El Síndrome de Prader-Willi (SPW) se describió por primera vez en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Forma parte del grupo de enfermedades raras de origen genético.  

La prevalencia está entre 1/10000 a 1/22000 personas. No tiene distinción de género y afecta por igual a hombres, mujeres y a individuos de todas las razas.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la falta o defecto de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15.

Características en el síndrome de Prader Willi

Su característica principal es la hipotonía (disminución del tono muscular), la cual aparece desde el nacimiento. Durante la infancia se observa dificultad para la alimentación (debido a una succión débil), retraso en el desarrollo motor y llanto disminuido.

Todo esto acaba generando un retraso en su crecimiento (incremento de peso y talla inadecuado en niños de 0 a 3 años). Las causas más importantes son que no se aporte suficiente alimento al niño, problemas de malabsorción de nutrientes o que la energía consumida no se pueda utilizar adecuadamente). Normalmente, las características principales del SPW pueden aparecer desde el nacimiento o durante el período de desarrollo.

Entre 2 a 4 años de edad, los problemas de alimentación mejoran y los afectados suelen tener dificultad en controlar su apetito desarrollando una obsesión para comer todo el tiempo. El comer en exceso resulta en aumento rápido del peso y obesidad. La mayoría de personas con síndrome de Prader-Willi  también tienen estatura baja, hipogonadismo, retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento como berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-compulsivas. 

Opciones terapéuticas en el síndrome de Prader Willi

El manejo y tratamiento de las personas afectadas con el síndrome de Prader-Willi se hace de acuerdo a la edad y debe ser dirigido para las señales y síntomas que se presenten. Se recomienda que los pacientes consulten diversos especialistas de acuerdo a las señales y síntomas que presenten, incluyendo genetistas, pediatras, endocrinólogos, urólogos, gastroenterólogos, dietistas, etc. Aunque no existe una cura hasta el momento, hay muchas medidas efectivas para tratar los síntomas.

• Fisioterapia: la intervención precoz en estos casos es fundamental, para estimular y optimizar el desarrollo motor, así como potenciar la fuerza muscular, ausente debido a la hipotonía que presentan.
• Nutrición: durante las primeras semanas o meses de vida, pueden necesitarse técnicas de alimentación especiales, para asegurar una nutrición adecuada y evitar el retraso en el desarrollo. El tratamiento de la hiperfagia (apetito aumentado) que se inicia alrededor de los 2-4 años de edad, se realiza a través de un programa que incluye una dieta equilibrada baja en calorías, ejercicio regular y supervisión estricta.
• Logopedia: para el retraso del lenguaje en la infancia y la niñez.
• Terapia comportamental y medicamentos específicos para los trastornos de conducta y los síntomas obsesivo-compulsivos, entre otras alternativas terapéuticas.

En Centro Activa, podrás encontrar los departamentos de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. Somos un equipo especializado en neuro-rehabilitación y ofrecemos diversas alternativas tanto a los pacientes que acuden a nuestro centro como a sus familiares y/o cuidadores. 

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