¿Qué son las distrofias?
Son enfermedades determinadas genéticamente con signo común la debilidad progresiva y que suelen aparecer en la infancia.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los niños afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
¿Por qué se produce la DMD?
Es causada por un desorden progresivo en el músculo, que causa la perdida de su función. Esto genera que los niños que padecen DMD acaben perdiendo su independencia.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que se encarga de codificar la distrofina. La ausencia de distrofina provoca que las células musculares se dañen facilmente.
La DMD se manifiesta principalmente en los niños varones ya que el gen que produce esta enfermedad se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
¿Cuáles son los síntomas de la DMD?
Síntomas
Los síntomas comienzan en niños de 1 a 6 años de edad. Los niños con DMD pueden presentar:
- Retraso del desarrollo motor.
- Debilidad muscular progresiva: afecta primero los músculos proximales (de las caderas, el área pélvica, los muslos y hombros) y después los otros músculos del cuerpo como los de los brazos, piernas y del tronco.
- Signo de Gowers: el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie).
- Contracturas musculares de las piernas, porque las fibras musculares se acortan y son reemplazadas por fibrosis, llevando al acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente y que pueden afectar las rodillas, las caderas, los pies, los codos, las muñecas y los dedos.
- Deformidades esqueléticas, principalmente escoliosis, pero también se dan en otras regiones corporales.
- Problemas respiratorios que comienzan en la adolescencia, debidos a debilidad muscular y deformidades esqueléticas, progresivos y severos.
- Cardiomiopatía progresiva (agrandamiento del corazón) muy grave que está presente en casi todos los casos de DMD y resulta en que el corazón no bombee bien la sangre. En algunos casos comienza en los niños adolecentes y en otros después de 18 años de edad.
- Problemas en la interacción social, en el comportamiento, y dificultad para comunicarse.
¿Cómo se presenta y evoluciona la DMD?
La DMD debuta en la primera infancia. Los niños varones pueden mostrar un retraso del inicio de la deambulación (después de los 18 meses de edad) acompañado de retraso del habla y/o desarrollo psicomotor global.
Los niños con DMD que no reciben tratamiento de fisioterapia suelen experimentar dificultades para correr, subir escaleras o saltar. La condición progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha “de pato” con signo de Gowers positivo. También suelen experimentar caídas frecuentes.
Entre los 6 y 14 años, pierden la capacidad de caminar de forma independiente. Una vez esta capacidad se ha perdido, suelen empezar a desarrollarse rápidamente las contracturas articulares y la escoliosis, por lo que la prevención y un adecuado posicionamiento durante el día a día es fundamental.
A partir de los 10 años, suelen ser necesarios aparatos ortopédicos para que puedan realizar una deambulación asistida, que se substituye por una silla de ruedas entre los 12 y 14 años, lo que les permitirá continuar desplazándose de forma autónoma.
¿Cuál es el papel de la fisioterapia en la DMD?
La fisioterapia ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual del niño. Busca interferir en el desarrollo motor del niño con el objetivo de que alcance el mayor número de hitos del desarrollo posible. Sus propósitos principales son:
- Minimizar el desarrollo de contracturas
- Mantener la fuerza muscular
- Prolongar la movilidad y funcionalidad.
- Asesorar a las familias en el uso de ortesis y ayudas técnicas.
- Evitar complicaciones respiratorias y mejorar/mantener la función respiratoria en la fase en la que esta se ve afectada.
En Centro Activa, contamos con profesionales formados en la primera infancia. Nuestro principal objetivo es acompañar a los peques y sus familias, así como ayudar a realizar las adaptaciones pertinentes en su entorno, con el objetivo de potenciar al máximo su desarrollo los primeros años de vida.
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