¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down (SD), también conocido como trisomía del cromosoma 21, es una de las formas genéticas más comunes de discapacidad intelectual y del desarrollo. Es la alteración cromosómica más común asociada con la discapacidad intelectual.
Este síndrome fue nombrado en base al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 esta condición, aunque no pudo determinar la causa. Si lo hizo el genetista Jérôme Lejeune en 1958, que descubrió que se debía a una alteración cromosómica. La trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
¿Cuál es la epidemiología del SD?
La incidencia global entre los recién nacidos vivos es de alrededor de 1/700. Ocurre en personas de todas las razas, y los hombres y mujeres se ven igualmente afectados.
La prevalencia del SD no está relacionada con la raza, la nacionalidad, la religión o el estado socioeconómico. Los factores asociados con la disminución de la supervivencia son malformaciones cardíacas, infecciones respiratorias frecuentes y leucemia infantil. Durante las últimas tres décadas, la esperanza de vida general de las personas con SD ha aumentado considerablemente con la atención médica mejorada y el manejo temprano de las complicaciones. En los países desarrollados, el promedio de vida de la población con SD es de 55 años.
¿Por qué se produce el SD?
Normalmente, cada célula en el ser humano contiene 46 cromosomas, 23 aportados por cada padre. Este acontecimiento tiene lugar en el proceso de meiosis, donde, a medida que la célula (óvulo o espermatozoide) se divide, el número de cromosomas se reduce a la mitad. Cuando se produce un fallo en este proceso de separación, todas o alguna de las células del nuevo individuo contienen una copia adicional del cromosoma 21, lo que origina el Síndrome de Down.
El SD se asocia con el avance de la edad materna o aparece debido a una mutación en uno de los padres que de otra manera no se verían afectados.
Este cromosoma 21 adicional es el responsable de las características físicas y de desarrollo de la patología. Según el tipo de anormalidad cromosómica que causa el cromosoma 21 adicional, el SD se clasifica en tres categorías: trisomía 21, translocación cromosómica o mosaicismo, siendo la trisomía 21 el más común, dándose en el 95% de los casos.
¿Cuáles son los signos y síntomas del SD?
El SD afecta a múltiples sistemas y causa defectos tanto estructurales como funcionales. Sin embargo, no todos están presentes en cada persona. La mayoría de las personas con SD cursan con cierto grado de alteración cognitiva que varia de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75).
En la primera infancia:
- Se observan retrasos en la motricidad gruesa y el lenguaje. A menudo, también se observa una reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad.
- Alrededor del 50% de los recién nacidos con SD tienen cardiopatías congénitas. Las más frecuentes son: defecto septal ventricular o auricular, defecto septal auriculoventricular parcial, tetralogía de Fallot o conducto arterioso permeable, entre otras.
- El 5% de los niños con SD presenta malformaciones digestivas, entre las que destacamos la atresia duodenal, a veces junto con páncreas anular. También son frecuentes la enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca. Además, pueden presentar endocrinopatías, como la enfermedad tiroidea, que se manifiesta principalmente como hipotiroidismo, o la diabetes.
- Aproximadamente el 60% de las personas con SD tienen problemas oculares, como cataratas congénitas, estrabismo o glaucoma. En la mayoría de casos, hay hipoacusia e infecciones óticas (otitis).
Características físicas:
A menudo, las personas con SD presentan:
- Hipotonía: cuando el niño es pequeño, las familias se refieren al bebé como un “niño blandito”.
- Rasgos faciales característicos: puente nasal plano, fisuras palpebrales inclinadas, moteado del iris, aurículas anormales.
- Hiperflexibilidad/hiperlaxitud: lo que puede llegar a provocar luxaciones, especialmente en rotulas y hombros.
- Pliegue palmar transversal único y un amplia brecha entre el primer y segundo dedo del pie.
Edad adulta:
- En las personas con SD, el envejecimiento parece estar acelerado. La esperanza de vida disminuye principalmente por la cardiopatía y, en menor grado, por la mayor susceptibilidad a infecciones y leucemia mielógena aguda. Existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana.
- Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de tener un feto con síndrome de Down; sin embargo, muchos embarazos se abortan en forma espontánea.
- Los hombres con síndrome de Down son infértiles, excepto aquellos con mosaicismo.
- Muchos presentan endocrinopatías, como enfermedad tiroidea (la mayoría de las veces hipotiroidismo) y diabetes. La hipermovilidad atloidooccipital y atlantoaxoidea, así como anomalías óseas de la columna cervical, puede causar inestabilidad atlantooccipital e inestabilidad cervical; puede provocar debilidad y parálisis.
¿Cuál es el papel del fisioterapeuta en el tratamiento del niño con SD?
No existe un tratamiento estándar para el Síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.
Un niño con SD recibirá atención de un equipo interdisciplinar. Esto incluye médicos, educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales, entre otros.
Los fisioterapeutas, tienen como objetivo, de forma genérica y en la primera infancia:
- Fomentar el desarrollo psicomotor global y la motricidad gruesa del niño/a con SD, dependiendo de su edad y momento del desarrollo en el que se encuentre.
- Prevenir deformidades músculo-esqueléticas asociadas con la propia patología.
- Favorecer la participación en los diferentes entornos.
- Mantener y vigilar el correcto estado del sistema respiratorio ante posibles nuevos ingresos.
- Aportar estrategias de enriquecimiento del entorno a la familia, para ofrecerle a los niños/as con SD oportunidades de aprendizaje, movimiento activo y exploración autónoma del entorno.
- Acompañar y asesorar a la familia a lo largo de todo el proceso en cuanto al desarrollo, la crianza y al Síndrome de Down.
En Centro Activa, contamos con profesionales formados en la primera infancia. Nuestro principal objetivo es acompañar a los peques y sus familias, así como ayudar a realizar las adaptaciones pertinentes en su entorno, con el objetivo de potenciar al máximo su desarrollo los primeros años de vida.
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