¿Qué es la ataxia?

Según la Federación de Ataxias de España (FEDAES), se define como un “trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose con temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para realizar movimientos precisos y dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal”. En todas ellas son comunes la alteración en la coordinación de movimientos.

El primer síntoma suele ser una sensación de falta de equilibrio (marcha ebria). La más conocida es la  Ataxia de Friedreich, que comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los síntomas suelen aparecer antes de los 25 años y es común que la enfermedad se extienda a brazos y troncos, causando deformidades.

La ataxia suele ser el resultado de un daño en la parte del cerebro que controla la coordinación muscular (cerebelo).

Ataxia da Costa da Morte

La Ataxia da Costa da Morte, (denominada SCA36), es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, que es transmitida genéticamente por los padres. Con un solo gen defectuoso la persona puede desarrollar los síntomas.

La ataxia da Costa da Morte es autonómica dominante, con un progenitor afectado, la probabilidad de transmisión a la descendencia es del 50%.

Se enmarca dentro de las ataxias espinocerebelosas pero es un caso muy particular, ya que los síntomas aparecen a partir de los 40 años.

Clinica de la Ataxia da Costa da Morte

  • Desequilibrio e inestabilidad de inicio entre los 40 y 60 años. Suele ser el síntoma inicial. 
  • Disartria de características cerebelosa y bulbar 
  • Hipoacusia sensorial
  • Atrofia de la lengua con fasciculaciones (puede contribuir a la disartria)
  • Disfagia leve o moderada
  • Cuadro piramidal con hipereflexia
  • Signo de Babinski (escasa o nula espasticidad)
  • Nistagmo
  • Sacadas lentas e hipométricas
  • Ptosis palpebral
  • Deterioro cognitivo ligero o moderado con patrón de síndrome disejecutivo frontal. 

Epidemiología:

En Galiciala más prevalente  de las ataxias del adulto es la SCA36 (150 personas) según la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica. 

Dada la alta tasa de emigración gallega se espera que se hagan diagnósticos en diversos países y, especialmente en América Latina.

Tratamiento:

Actualmente, esta enfermedad carece de tratamiento farmacológico específico. Las principales recomendaciones para los pacientes atáxicos abarcan:

  • Ejercicio Físico
  • Cuidar el peso
  • No consumir alcohol ni otras substancias tóxicas
  • No consumir medicación potencialmente tóxica para el cerebelo: fenitoína, carbamazepina, amiodarona, litio, etc. 
  • Evitar trauma acústico si están expuestos a fuertes ruídos en su ámbito laboral
  • Fisioterapia
  • Terapia Ocupacional
  • Neurologopedia

Neurologopedia y ataxia

El tratamiento de la Ataxia, (aquí se inscribe la Disartria Cerebelosa)  en general, es complicado necesitando para ello, de equipos interdisciplinares donde cada uno implementemos  nuestro tratamiento. 

Con respecto al Lenguaje, debemos comenzar el tratamiento tan pronto como se presenten los síntomas neuromusculares. Debemos hacerlo de forma gradual  aumentando, progresivamente, la duración e intensidad de las sesiones y estas siempre han de estar adecuadas a las condiciones físicas y emocionales de los pacientes, de su capacidad de comprensión y de las habilidades cognitivas preservadas. 

En nuestro caso, no debemos hablar de Rehabilitación pues, esta patología no tiene cura pero sí, trabajaremos la conservación y la compensación de su respuesta funcional, de la coordinación motriz y de los procesos de producción verbal. 

Fisioterapia y ataxia

El tratamiento fisioterápico del paciente atáxico se basa principalmente en la intervención sobre las funciones afectadas del paciente. Para ello es necesario conocer la fisiopatología y la clínica de la enfermedad.

Los objetivos terapéuticos se centran en:

  • Mejorar el control postural
  • Reeducar el reflejo vestibuloocular (RVO)
  • Mejorar el control motor y la dismetría.
  • Reeducación de la marcha
  • Prevención de caídas
  • Mejorar la autonomía en las actividades de la vida diaria (AVD).

Rehabilitación ataxia Ferrol.

En Centro Activaevaluamos y apostamos por un trabajo basado en la constancia y en la ayuda tanto al paciente como a sus familiares, formándolos y asesorándolos en todo momento. 

Somos un centro de neurorrehabilitación situado en Ferrol. Atendemos pacientes tanto en clínica como a domicilio en la comarca de Ferrolterra (Ferrol, Narón, Fene, Neda, Valdoviño, Cabañas…). Puedes encontrarnos aquí.