¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas?
Son aquellas en las que se produce una disfunción progresiva del Sistema Nervioso Central (SNC) y cursan como patologías hereditarias o adquiridas.
La mayoría de estas enfermedades están caracterizadas por un mecanismo patogénico común que consiste en agregar y acumular proteínas mal plegadas que se depositan en forma de agregados intracelulares o extracelulares y producen la muerte celular. Cada enfermedad se caracteriza por presentar una vulnerabilidad selectiva neuronal a nivel del SNC, lo que condiciona la degeneración de áreas concretas, produciendo los síntomas correspondientes de la pérdida de función de las mismas.
Por lo tanto, son enfermedades del sistema nervioso cuya característica es alterar el funcionamiento cognitivo, físico, emocional y conductual de las personas que las padecen. Algunas de ellas son altamente prevalentes y representan un grave problema de salud en nuestra sociedad. Aunque no todas están asociadas al envejecimiento, éste suele ser un factor de riesgo relevante.
Todas las enfermedades neurodegenerativas están caracterizadas por un proceso progresivo de degeneración y muerte neuronal en el cerebro y/u otras partes del sistema nervioso central o periférico. Lo que las diferencia entre sí son los diferentes grupos neuronales o áreas cerebrales afectadas en cada enfermedad, produciendo síntomas y evoluciones diferentes.
No obstante, algunas enfermedades neurodegenerativas comparten rasgos, tanto de sintomatología clínica como de alteraciones neuropatológicas, que conllevan dificultades para la identificación precisa del diagnóstico. Además, actualmente, no disponemos de herramientas diagnósticas capaces de identificar de forma precisa la mayoría de enfermedades neurodegenerativas que pueden causar diferentes combinaciones de problemas cognitivos y motores.
¿Cuáles son las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes?
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- Enfermedad de Alzheimer.
- Enfermedad de Parkinson.
- Enfermedad de Huntington.
- Ataxia de Friedrech.
- Demencia con cuerpos de Lewy.
- Esclerosis múltiple.
- Enfermedades neuromusculares.
¿Qué sintomatología presentan los pacientes con enfermedades degenerativas?
Existe una enorme variedad de síntomas, que dependerán de la afección y la enfermedad neurodegenerativa que presente el paciente.
Los síntomas más característicos son:
- Problemas en el control del movimiento: temblor en reposo, rigidez muscular, lentitud en el inicio y la ejecución de movimiento, alteración en los reflejos posturales y del equilibro o parálisis de marcha, entre otros.
- Problemas mentales/cognitivos (demencia): deterioro de la memoria hasta la amnesia, déficit de pensamiento y juicio, desorientación, deficiencias en la capacidad intelectiva, déficit del lenguaje, etc.
- Otros síntomas secundarios: insomnio, trastornos de la comunicación, trastornos alimenticios, problemas urinarios, dificultad de deglución, depresión, angustia, entre otros.
¿Cuál es la causa que produce una enfermedad neurodegenerativa?
En la mayoría de los casos, son desconocidas. En algunos casos son debidas a mutaciones genéticas, pero pueden influir múltiples factores en su aparición. En muchos casos la genérica tiene un papel importante, así como los factores ambientales y el envejecimiento. El origen dependerá en función de la enfermedad neurodegenerativa de que se trate.
Algunas causas podríamos encontrarlas en el alcoholismo, tumores, accidentes cerebrovasculares, toxinas, químicos, virus, etc.
¿Cómo evolucionan las enfermedades neurodegenerativas?
De forma global, podemos dividir la evolución en tres fases:
- Fase preclínica: esta fase se conoce así porque el paciente todavía no refiere síntomas. Es una fase silenciosa de la enfermedad donde está comienza a desarrollarse.
- Fase sintomática: aparecen los primeros síntomas de la enfermedad, que varían dependiendo de la afectación que presenta el paciente.
- Fase de progresión: la enfermedad comienza a progresar, y se generan diferentes complicaciones/sintomatologías que dependen de la afectación del paciente.
¿Existe tratamiento para las enfermedades neurodegenerativas?
Este tipo de enfermedades son irreversibles y los tratamientos que tenemos solo palían los síntomas permitiendo una mejor calidad de vida, pero, no curan. Podemos dividir los tratamientos en:
Tratamiento farmacológico:
El carácter progresivo de las enfermedades neurodegenerativas es actualmente el mayor reto terapéutico.
La farmacología dispone de una amplia gama de dianas celulares sobre las que actuar bien inhibiéndolas o activándolas, y aunque los resultados obtenidos en los laboratorios de investigación son muy prometedores, sólo los ensayos clínicos nos permitirán el poder aceptar o no un fármaco.
Un diagnóstico precoz resulta clave en el tratamiento de la enfermedad, ya que los enfermos pueden beneficiarse de los fármacos que retardan la aparición de las alteraciones.
Tratamiento terapéutico:
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